Witam
Mam pytanie odnośnie LHON, potocznie znanej jako neuropatia Lebera lub zespół LEbera.
gdzie można zrobić badania na obecność tej choroby(interesuje mnie Opole lub jak najbliżej), jakie są koszty oraz wymagane dokumenty??
za wszelką pomoc będę bardzo wdzięczny.

Dobrze kolego trafiłeś. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Lebera wykonuję ja osobiście w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Bliżej Opola chyba nikt tego nie wykona (od strony genetycznej), bo nie wypowiadam się za okulistów i neurologów. Szukam 3 mutacji w mitochondrialnym DNA, które według danych literaturowych odpowiadają za około 95% wszystkich opisanych przypadków LHON. Od Twojego lekarza kierującego powinno trafić do nas skierowanie na badanie genetyczne w kierunku zespołu Lebera, podpisana przez Ciebie (lub rodzica/opiekuna) świadoma zgoda na takie badanie, oczywiście Twoja krew (5-10 ml w probówce na EDTA lub na tzw. bibule Guthriego = sucha kropla krwi) lub już wyizolowane DNA. Dobrze, gdy na skierowaniu oprócz podpisu lekarza znajdzie się też podpis księgowego z danego ośrodka zdrowia. Chodzi o pokrycie kosztów tych badań. Jeżeli zgłosisz się osobiście do CZD (do Poradni Genetycznej) to koszty badań pokrywa CZD. Wynoszą one w sumie 720 zł (780 zł gdy DNA jest izolowane z krwi znajdującej się w probówce na EDTA). Zapraszam też na strony WebHome < MITOMAP < MAMMAG Web i Centrum Zdrowia Dziecka . Formularz skierowania i świadomej zgody mogę wysłać e-mail'em. Pozdrawiam!

mam jeszcze jedno pytanie w związku z tym. czy są jakieś początkowe objawy postępowania choroby,przed zaczęciem pogarszania się wzroku??
muszę chyba dodać,że jestem w grupie największego ryzyka i prawdopodobnie mam gen odpowiadający za LHON

Na pytanie dotyczące początkowych objawów niestety nie odpowiem, bo nie jestem lekarzem tylko biologiem molekularnym. Najwięcej mają do powiedzenia okuliści i neurolodzy. Do nich proponuję się zwrócić. Na pewno jest jakieś badanie oceniające stan nerwu wzrokowego. LHON to przecież jego zanik. Nie ma czegoś takiego jak gen Lebera. Chorzy na LHON mogą mieć po prostu mutację w swoim DNA (a więc np. w jednym z genów mitochondrialnych). MutationsLHON < MITOMAP < MAMMAG Web